“من فقط شروع به گریه’: ردندو بیچ نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر است که هزینه خواهد شد میلیون ها نفر برای درمان

ردندو بیچ (CBSLA) — ریس Devine متولد شد, در این بیماری همه گیر — یک قرنطینه کودک — پر از عشق و اپل از پدر و مادرش ،

“او خوشحال است” Ceri Devine Rhys’ مادر گفت. “او لبخند است.”

اما چند ماه پس از تولد او پدر و مادر او متوجه چیزی است که به نظر می رسید ،

“هر کس میگفتم من آن را به هیچ چیز. او فقط پشت در توسعه و من از نوع فقط” Ceri گفت. “من احساس وجود چیزی اشتباه بود.”

Rhys شد تلاش برای نگه داشتن خودش درست پس پدر و مادر او در زمان او به دکتر.

“پزشک اطفال بود ما می آیند و او به بررسی و این زمانی بود که او ابراز نگرانی که ممکن است آتروفی عضلانی نخاعی,” Ceri گفت. “من به یاد داشته باشید گوگل آن را در راه خانه از اطفال و اولین چیزی که آمد شد, شما می دانید, بیشتر نوزادان مبتلا به SMA زندگی نمی کنند دو سال گذشته از سن و من فقط شروع به گریه.”

آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 است ویرانگر بیماری های ژنتیکی در نوزادان است که باعث می شود ماهیچه های خود را به زباله دور در نهایت ساخت آن را دشوار است به انجام کارهایی مانند حرکت غذا خوردن و حتی نفس کشیدن.

“این نوزادان پس از آن به تدریج ضعیف تر و ضعیف تر و ضعیف تر تا زمانی که آنها نمی تواند تنفس” دکتر پری Shieh UCLA, استاد مغز و اعصاب گفت. “پدر و مادر را انتخاب کنید که برای زنده نگه داشتن آنها را در واقع به یک دستگاه تنفس مصنوعی.”

این Devine را پزشکان به آنها گفت در مورد دو نام تجاری جدید به طور بالقوه نجات بخش مواد مخدر, اما وجود دارد گرفتن.

“او به ما برخی از امید به ما گفتن که Spinraza و Zolgensma شد گزینه های برای کمک به ریس به طور بالقوه زندگی می کنند به سن بازنشستگی” روری Devine Rhys’ پدر گفت. “اما پس از آن او همچنین به ما گفت که هزینه یک دوز از Zolgensma است $2.1 میلیون دلار است.”

خانواده مصمم است تا ریس مبارزه با شانس. به کمک دوستان شروع GoFundMe صفحه برای کمک به پوشش هزینه های هنگفتی از مراقبت.

به گفته پزشکان در حال حاضر آن را به یک مسابقه در برابر زمان است.

“این مثل این است که یک پایین تپه و شما در واقع نمی تواند صعود تا تپه” Shieh گفت. “بنابراین آنچه که ما می خواهم به انجام است تاکید می کند که این مهم است که قادر به شناسایی بیماران ما به عنوان اوایل به عنوان امکان پذیر است.”

روز چهارشنبه کالیفرنیا آغاز غربالگری همه نوزادان برای SMA قبل از ترک بیمارستان, یک حرکت گفته پزشکان می تواند یک تعویض بازی در تضمین درمان است.

همانطور که برای Devine خانواده آنها یک راه طولانی از درمان های پیش رو و ایجاد یک وب سایت که در آن آنها خواهد بود مستند سفر خود را.

tinyurlis.gdclck.ruulvis.netshrtco.de